นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Philippe Charles Ernest Gaucher โรคที่ผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญอาหาร
เมื่อเมแทบอลิซึมแสดงความวุ่นวายบางอย่างก็คือเมื่อโรคทางพันธุกรรมเช่น Gaucher's ซึ่งเป็นความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่สร้างเอนไซม์พิเศษซึ่งมีต้นกำเนิดเอนไซม์เป็นโปรตีนที่มีประโยชน์มากสำหรับการทำงานของเมตาบอลิซึมที่พบในร่างกาย ของคนเราเอนไซม์มีหน้าที่ในการเปลี่ยนอาหารอย่างเหมาะสมอย่างไรก็ตามหากบังเอิญอาหารไม่ถูกเผาผลาญอาหารก็อาจสะสมภายในร่างกายทำให้เกิดอาการต่างๆ นี้โรคจะถูกรวมอยู่ในกลุ่มของไขมันซึ่งเป็นเงื่อนไขในการที่การเผาผลาญอาหารของกรดไขมันคือได้รับผลกระทบ
เมื่อเวลาผ่านไปการสะสมของไขมันมากเกินไปอาจทำให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อเซลล์และเนื้อเยื่ออวัยวะที่อาจได้รับผลกระทบ ได้แก่ สมองตับเส้นเลือดไขกระดูกและระบบประสาทส่วนปลาย โรคนี้เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุกๆ 20,000 คนโดยไม่มีความแตกต่างของเชื้อชาติ คนที่มีสุขภาพแข็งแรงมีเอนไซม์กลูโคซีเรโบรซิเดสซึ่งอยู่ในไลโซโซมและมีหน้าที่เปลี่ยนสารประกอบกลูโคซีเรโบรไซด์เป็นกลูโคสและไขมันที่เรียกว่าคาราไมด์
คนที่เป็นโรคขาดเอนไซม์กลูโคซีเรโบรซิเดสซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่สามารถเปลี่ยนกลูโคซีเรโบรไซด์ที่สะสมอยู่ภายในไลโซโซมได้ทำให้การทำงานปกติของมาโครฟาจเป็นไปไม่ได้ไกลโคซีเรโบรซิเดสที่สะสมเหล่านี้จะขยายใหญ่ขึ้นและเป็นสิ่งที่เราเรียกว่าเซลล์ Gaucher โรคนี้สามารถแสดงหรือจำแนกได้เป็นสามประเภท: โรค Gaucher ชนิดที่ 1ซึ่งพบบ่อยที่สุดถือว่าไม่ใช่เซลล์ประสาทเนื่องจากไม่มีผลต่อระบบประสาทโดยมีลักษณะอาการที่แตกต่างกันซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ ในคนทุกวัย โรคประเภทที่ 2หรือที่เรียกว่ารูปแบบเฉียบพลัน neuronopathic เป็นแบบที่หายากของสภาพและโดดเด่นด้วยผลกระทบต่อสมองได้อย่างรวดเร็วและรุนแรงมากก็มักจะเกิดขึ้นในเด็กทารกอายุต่ำกว่าสองปีของอายุที่มีส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะตายจากนี้ โรค.
โรคประเภทที่ 3หรือโรคประสาทอักเสบเฉียบพลันยังมีลักษณะของความก้าวหน้าทางระบบประสาทที่ไม่บ่อยและช้า อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การลดลงของเกล็ดเลือดโลหิตจางโรคกระดูกพรุนการเติบโตของช่องท้องการเจริญเติบโตล่าช้าและอื่น ๆ
