สุขภาพ

Angelman syndrome คืออะไร? »นิยามและความหมาย

Anonim

Angelman syndrome เรียกว่าพยาธิวิทยาที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาท ในบรรดาอาการที่ก่อให้เกิดสิ่งนี้เราสามารถพูดถึงการพัฒนาของจิตประสาทที่ล่าช้าอาการชักจากโรคลมชักการขาดความสามารถทางภาษาที่ จำกัด หรือทั้งหมดการเปิดรับการสื่อสารที่ต่ำมากหรือไม่มีเลยการประสานงานของมอเตอร์ที่ไม่ดีการเปลี่ยนแปลงความสมดุลและการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ผู้ป่วยหัวใจเต้นผิดจังหวะได้อย่างง่ายดายด้วย hypermotricity และชัดเจนรัฐของความสุขอย่างต่อเนื่องด้วยเสียงหัวเราะและรอยยิ้มได้ตลอดเวลาและเวลา

ตามตัวเลขอย่างเป็นทางการสิ่งนี้มีอุบัติการณ์โดยประมาณของกรณีหนึ่งสำหรับเด็กที่เกิดทุกๆ 15,000 ถึง 30,000 คน แม้จะเป็นแต่กำเนิดพยาธิวิทยาก็มีการวินิจฉัยกันมากที่สุดระหว่างวันที่ 6 และ 12 เดือนของอายุเพราะมันเป็นในช่วงเวลาที่การพัฒนาปัญหาจะสังเกตเห็นเป็นครั้งแรกในผู้ป่วยส่วนใหญ่

กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายในปีพ. ศ. 2508 เป็นครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวอังกฤษ Harry Angelman ซึ่งหลังจากทำการสังเกตในผู้ป่วยสามรายที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันและไม่มีใครอธิบายได้จนถึงขณะนั้นโดยมีความคิดว่าอาจเป็นได้ การรับมือกับกลุ่มอาการใหม่เขาเรียกเด็กเหล่านี้เนื่องจากลักษณะทางกายภาพของพวกเขาว่า "เด็กหุ่นเชิด" สองปีหลังจากนี้ Bower และ Jeavons สังเกตว่ามีคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้และตั้งชื่อนี้ว่า "happy Puppet syndrome" ซึ่งเป็นชื่อที่ใช้จนถึงปี 1982 เมื่อแองเจลแมนซินโดรมเข้ามาแทนที่ ทำเพื่อเป็นเกียรติแก่แฮร์รี่ Angelman

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่า Angelman syndrome เกี่ยวข้องกับยีน UBE3A ยีนมักจะมาเป็นคู่นี้เป็นเพราะเด็กได้รับมรดกจากแต่ละผู้ปกครองในกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่ยีนทั้งสองจะทำงานอยู่ ซึ่งหมายความว่าข้อมูลที่พบในยีนทั้งสองถูกใช้โดยเซลล์ ในกรณีของยีน UB3A พ่อแม่ทั้งสองจะถ่ายทอดมันออกมาอย่างไรก็ตามมีเพียงยีนที่ถ่ายทอดโดยแม่เท่านั้นที่ทำงานได้จึงนำไปสู่การปรากฏตัวของ Angelman syndrome