ataxia Friedreichเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือการก่อกวนอาจได้รับมรดกของแต่ละบุคคล (โดยเฉพาะผู้ปกครอง) และซึ่งเป็นสาเหตุของการบาดเจ็บอย่างต่อเนื่องในระบบประสาทที่ก่อให้เกิดในลักษณะนี้ยากลำบากคนที่อยู่ในการปรับเปลี่ยนภาษา ในการกำจัดแม้จะทุกข์ทรมานจากโรคหัวใจ
ยีนที่ทำให้เกิดโรคที่หายากนี้จะเรียกว่า frataxin (FXN) และเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับร่างกายในการสร้างส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอที่เรียกว่าการทำซ้ำ trinucleotide นี้ (GAA) ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยปกติประมาณ 8-30 สำเนา (GAA) บุคคลที่ทุกข์ทรมานจาก ataxia ของ Friedreich สามารถมีได้ถึงพันสำเนา (GAA) ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน frataxin
ยิ่งมีสำเนา(GAA)มากเท่าใดโรคก็จะปรากฏเร็วขึ้นเท่านั้น เพื่อให้บุคคลสามารถถ่ายทอดโรคได้พวกเขาจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อและแม่ อาการมักปรากฏในช่วงวัยเด็กก่อนเข้าสู่วัยรุ่นและมีลักษณะการเสื่อมของระบบสมองและไขสันหลังซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อการประสานงาน ฯลฯ ซึ่งเป็นอาการบางอย่าง ที่อาจเกิดขึ้น: การสูญเสียความสมดุลเนื่องจากขาดการประสานงาน, การขาดการตอบสนองที่ขา, ภาวะแทรกซ้อนเมื่อพูด, การเคลื่อนไหวที่ไม่เสถียร, หัวใจล้มเหลว, การมองเห็นและเมื่อเป็นโรคเป็นขั้นสูงมากผู้ป่วยอาจได้รับจากโรคเบาหวาน
ในการรักษาโรคนี้ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดการใช้เก้าอี้รถเข็นและหากจำเป็นให้จัดวางอุปกรณ์ศัลยกรรมกระดูกในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจจากนั้นให้ไปพบแพทย์โรคหัวใจเป็นต้น Ataxia เป็นโรคที่มีอาการแย่ลงเรื่อย ๆ จนไม่สามารถทำกิจวัตรประจำวันได้อาการนี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องเน้นย้ำว่าหากบุคคลนั้นทราบว่ามีประวัติของโรคนี้ในครอบครัวของเขาขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์(โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีแผนจะมีบุตร) ในกรณีนี้คุณจะต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อช่วยแยกแยะความเสี่ยง
