ธาลัสซีถูกกำหนดให้เป็นความผิดปกติของ hemolytic ซึ่งเป็นสาเหตุหลักมาจาก การ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ unbalances การผลิตฮีโมโกลส่วนใหญ่มีผลกระทบต่อห่วงโซ่ซึ่งถือเป็นส่วนหนึ่งของโปรตีน (αและβ) คือการประมวลผลการสังเคราะห์ globin ยาก ซึ่งส่งผลให้เกิดการลดลงของฮีโมโกลความเข้มข้นในระดับเม็ดเลือดแดงปกติจำนวน α และ β โซ่ต้องเท่ากันในการรักษาของพวกเขาสมดุล
พยาธิวิทยานี้แสดงให้เห็นว่าเป็นอาการทางคลินิกความผิดปกติของกระดูกเนื่องจากกระดูกเพิ่มขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางจากภายในเพื่อเพิ่มการผลิตเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นความผิดปกติเหล่านี้จะสังเกตได้บ่อยขึ้นในจมูกที่แบนหรือแบนซึ่งทำให้เกิดการแยกที่กว้างขึ้น ในบรรดาทรงกลมตานั้นครอบฟันเฉพาะของฟันกรามนั้นมีความโดดเด่นซึ่งทำให้เกิดการฝ่อที่ระดับของขากรรไกรบน ธาลัสซีในช่วงต้นในระดับห้องปฏิบัติการสามารถจะสับสนกับเหล็กขาดโลหิตจาง(เนื่องจากการขาดธาตุเหล็ก)
โรคธาลัสซีเมียมีหลายสายพันธุ์ซึ่งจะขึ้นอยู่กับห่วงโซ่โกลบินที่ได้รับผลกระทบผู้ที่มีอุบัติการณ์สูงสุดคือ α-thalassemia และ β-thalassemia ซึ่งแปลว่าเป็นภาวะขาดหรือสภาพในการสังเคราะห์α chain และการเสื่อมสภาพในการสังเคราะห์โซ่βตามลำดับ β-thalassemia การสังเคราะห์โซ่βลดน้อยลงหรือขาดไปจึงทำให้เกิดการสังเคราะห์โซ่αอิสระจำนวนมากการสร้างที่ไม่สม่ำเสมอหรือไม่สมดุลนี้มีผลข้างเคียงหลัก กระบวนการเม็ดเลือดแดงเรื้อรังเม็ดเลือดแดงที่ไม่ได้ผล (ไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงไหลเวียนในเลือดส่วนปลายได้เนื่องจากถูกทำลายในไขกระดูก) และลดการผลิตในที่สุดฮีโมโกลบินทั้งหมดซึ่งสร้างเส้นเม็ดเลือดแดงที่มี MCV ลดลงนั่นคือไมโครไซติกและไฮโปโครมิก (ที่มีฮีโมโกลบินในระดับต่ำ) จำนวนมากเกินไปของโซ่αอิสระจะตกตะกอนหรือถูกออกซิไดซ์และเกาะตามเยื่อหุ้มเซลล์และโครงร่างเซลล์ในภายหลังของเม็ดเลือดแดงจึงก่อให้เกิดความไม่แน่นอนของเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกต่อมา(การทำลายของเซลล์)เกิดขึ้น
และไม่กี่เม็ดเลือดแดงที่มีตะกอนยึดติดกับเมมเบรนของพวกเขาได้รับการยอมรับว่าเป็นแอนติเจน (ตัวแทนต่างประเทศให้กับร่างกาย) โดยขนาดใหญ่ภายในไขกระดูกดังนั้นพวกเขาจึง phagocytose เพื่อป้องกันไม่ให้ทางเดินของพวกเขาไปในเลือด Α-thalassemia แตกต่างจากβเนื่องจากในสถานการณ์นี้การสังเคราะห์α chain ลดลงอย่างไรก็ตามค่าของฮีโมโกลบิน A2 และฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์อยู่ในช่วงปกติ
