ดาวน์ซินโดรเป็นเสียงของยีนที่เกิดจากการรวมตัวกันของโครโมโซมอื่น ๆ หนึ่งโครโมโซมเป็นโครงสร้างที่เก็บดีเอ็นเอหรือส่วนหนึ่งของมัน เซลล์ของร่างกายมนุษย์มีโครโมโซมประมาณ 46 โครโมโซมแบ่งออกเป็น 23 คู่ คู่ใดคู่หนึ่งเป็นคู่ที่กำหนดเพศของบุคคลอีก 22 คู่ที่เหลือจะแสดงตั้งแต่ 1 ถึง 22 ในการทำงานของมิติจากมากไปหาน้อย คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมสามตัวใน duo 21 แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมตามปกติ ดังนั้นกลุ่มอาการนี้จึงเรียกอีกอย่างว่า trisomy 21
บุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมีมากขึ้นโอกาสกว่าประชากรสามัญของความทุกข์ทรมานจากโรคบางชนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นผู้ที่มีผลต่อการเต้นของหัวใจต่อมไร้ท่อระบบและระบบย่อยอาหารเนื่องจากความจริงที่ว่าพวกเขามี albumins มากเกินไปสังเคราะห์โดยโครโมโซมว่าพวกเขามีจำนวนมากเกินไป การพัฒนาที่มีอยู่ในปัจจุบันซึ่งในความหมายของจีโนมมนุษย์เป็นห่วงจะเผยให้เห็นบางวิธีทางชีวเคมีลึกของความพิการทางปัญญา แต่ขณะนี้ไม่มีระดับของการแพทย์ทางเภสัชวิทยาที่ได้รับการยืนยันว่าสามารถแก้ไขความสามารถทางปัญญาของบุคคลเหล่านี้
อาการดาวน์มีสามลักษณะที่แตกต่างกัน
- Trisomy ของโครโมโซม 21 เกิดขึ้นเมื่อเซลล์มีความ พิเศษ โครโมโซม 21 มากขึ้นสิ่งนี้เกิดขึ้นในบุคคลส่วนใหญ่ที่มีอาการดาวน์
- การโยกย้าย: สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อส่วนเพิ่มเติมของโครโมโซม 21 รวมเข้ากับโครโมโซมอื่น สิ่งนี้เกิดขึ้นกับหนึ่งใน 25 คนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม
- โมเสกเกิดขึ้นเมื่อเซลล์บางเซลล์มีโครโมโซมเพิ่มขึ้น 21 โครโมโซม แต่ไม่ใช่ทั้งหมด สิ่งนี้เกิดขึ้นประมาณหนึ่งในทุกๆ 50 คนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม
คนที่มีดาวน์ซินโดรไม่ได้ป่วยผลที่ตามมาของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ก่อให้เกิดในแต่ละบุคคลนั้นไม่สอดคล้องกันมาก สิ่งที่สามารถยืนยันได้คือคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะถือว่ามีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับหนึ่งและจะเปิดเผยลักษณะทั่วไปบางประการของกลุ่มอาการนี้
