สุขภาพ

Progeria คืออะไร? »นิยามและความหมาย

Anonim

ในด้านการแพทย์ Progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งประกอบด้วยการแก่ก่อนวัยของเด็ก โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เซลล์ไม่เสถียรและกระบวนการชราจะเร่งขึ้นตั้งแต่ปีแรกของชีวิต จากการศึกษาพบว่าเด็ก 1 ใน 7 ล้านคนที่เกิดมามีอาการนี้โดยมีความโน้มเอียงไปทางเชื้อชาติผิวขาว

Progeria เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Hutchinson-Gilford progeria syndrome เพื่อเป็นเกียรติแก่นายแพทย์ชาวอังกฤษ Jonathan Hutchinson ซึ่งเป็นคนแรกที่พบและ Hastings Gilford ซึ่งทำการวิเคราะห์ที่แตกต่างกันเกี่ยวกับลักษณะและพัฒนาการของมัน

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะแสดงลักษณะทางคลินิกดังต่อไปนี้รูปร่างเตี้ยตาโด่งผมหงอกในวัยเด็กศีรษะล้านก่อนวัยผิวหนังเหี่ยวย่นและแห้งกะโหลกศีรษะใหญ่ไม่มีขนตาและคิ้วแขนขาบางและโครงกระดูกการเปลี่ยนแปลง การงอกของฟัน, ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ, ภาวะหลอดเลือด, โรคกระดูกพรุน, โรคข้ออักเสบ, ต้อกระจก, จุดบนผิวหนังและอื่น ๆ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้ดูเหมือนจะเป็นปกติและตั้งแต่สิบสองเดือนเป็นต้นไปสัญญาณแรกของโรคจะเริ่มปรากฏขึ้น เด็กที่มี Progeria มีชีวิตความคาดหวังของ13 ปีแม้จะมีกรณีที่พวกเขาตายที่อายุน้อยกว่าหรือสดที่จะเก่ายี่สิบปี

สิ่งสำคัญคือต้องชี้แจงว่าโรคนี้ไม่ได้เกิดขึ้นเนื่องจากพ่อหรือแม่มีแนวโน้มที่จะสร้างความผิดปกติทางพันธุกรรมในทางตรงกันข้ามโรคนี้ดังที่ได้กล่าวไปแล้วเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ โรคนี้ทำให้เด็กอายุมากขึ้นอย่างรวดเร็ว (คาดว่าเร็วกว่าปกติถึงแปดเท่า) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะต่างๆที่เกี่ยวข้องกับวัยชรา ในทางกลับกันในระดับจิตวิทยาเด็กที่มี Progeria จะมีพัฒนาการทางจิตตามวัยโดยมีอารมณ์และสติปัญญาตามวัยของพวกเขาเอง

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาใดที่ให้ผลลัพธ์เชิงบวกในการต่อสู้กับโรคนี้ แต่ก็ยังมีการรักษาเพื่อบรรเทาหรือป้องกันบางส่วนของผลกระทบที่นี้สภาพอาจทำให้เกิดเช่นจังหวะ, โรคหัวใจอื่น ๆ ในกลุ่ม