ในสาขาชีววิทยาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นรูปแบบที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิตและด้วยเหตุนี้จะมีการปรับเปลี่ยนลักษณะที่น่าสนใจและยังสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้อีกด้วย ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อมันทำลายเซลล์สืบพันธุ์เท่านั้น
การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เกิดจากปัจจัยที่แตกต่างกันซึ่งหนึ่งในนั้นเกี่ยวข้องกับการที่ DNA ไม่สามารถคัดลอกได้อย่างแน่นอนนั่นคือเมื่อเซลล์ถูกแยกออกจำเป็นต้องทำสำเนาแต่มีสถานการณ์ที่สำเนานี้ไม่ได้ การบริหารจัดการในการดำเนินการประสบความสำเร็จส่งผลให้ความแตกต่างเล็กน้อยในลำดับดีเอ็นเอที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ที่จะเกิดขึ้น
อีกปัจจัยเกี่ยวข้องกับองค์ประกอบที่สามารถพบได้ในสิ่งแวดล้อมเช่นการสัมผัสกับรังสีหรือสารเคมีบางชนิดอย่างกว้างขวาง องค์ประกอบเหล่านี้สามารถทำให้เกิดการสึกหรอของดีเอ็นเอและเมื่อเซลล์เริ่มกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอมันอาจทำเช่นนั้นไม่สมบูรณ์ซึ่งจะทำให้เซลล์นำเสนอดีเอ็นเอแตกต่างไปจากเดิมเล็กน้อยซึ่งจะนำไปสู่ ลักษณะของการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในสามระดับ:
- ในระดับโมเลกุล: ในกรณีนี้อาจมีผลต่อองค์ประกอบทางเคมีของยีนเท่านั้น
- ในระดับโครโมโซม: ที่นี่การเปลี่ยนแปลงจะทำให้ส่วนหนึ่งของโครโมโซมเสียหายซึ่งส่งผลต่อโครงสร้างทั้งหมด
- ในระดับจีโนม: ในกรณีนี้กลุ่มจีโนมได้รับความเสียหายเพิ่มหรือลดจำนวนชุดโครโมโซมรวมทั้งทำลายโครโมโซมแต่ละตัวเช่นเดียวกับที่เกิดกับกลุ่มอาการดาวน์
การกลายพันธุ์ไม่ควรถูกมองว่าเป็นสิ่งที่แสดงถึงความเสียหายต่อสิ่งมีชีวิตเท่านั้นเนื่องจากส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ทำให้เกิดความหลากหลายทางพันธุกรรมซึ่งแสดงถึงการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดอย่างไรก็ตามมีสถานการณ์ที่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ นำมาซึ่งความเจ็บป่วยที่ไม่รุนแรงหรือร้ายแรงแล้วแต่กรณีเท่านั้น
ควรจำไว้ว่าในสิ่งแวดล้อมมักจะมีปัจจัยทางเคมีกายภาพหรือชีวภาพที่สามารถส่งเสริมการกลายพันธุ์ได้ วัคซีนรังสีไมโครเวฟเป็นตัวการบางอย่างที่อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ ดังนั้นขอแนะนำให้ประชาชนใช้ความระมัดระวังอย่างยิ่งเมื่อสัมผัสกับตัวแทนเหล่านี้