การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงหรือการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในรหัสพันธุกรรม นั่นคือการเปลี่ยนแปลงของยีนของโครโมโซมเป็นไปได้ที่การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นในขณะที่ไมโอซิสกำลังเกิดขึ้น
การเปลี่ยนแปลงนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเซลล์ร่างกายหรือในเซลล์เพศ (gametes) หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใน DNA ของ gametes สามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งได้ในทางตรงกันข้ามหากผลิตในเซลล์ร่างกายจะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่สามารถแพร่กระจายโดยไม่อาศัยเพศได้ซึ่งเกิดขึ้นในพืช (ตัวอย่างเช่นเซลล์ที่สืบพันธุ์โดยการปักชำ)
การกลายพันธุ์ที่สามารถเกิดขึ้นได้ตามธรรมชาติหรือเกิดจากตัวแทนบางคนเรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์พวกเขาจะจัดเป็นภายในและภายนอกสารภายนอกอาจเป็นรังสีอัลตราไวโอเลตรังสีเอกซ์การเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิสารเคมีบางชนิดและอื่น ๆ ตัวแทนภายในเป็นการเปลี่ยนแปลงรหัสดีเอ็นเอโดยไม่ได้ตั้งใจหรือไม่มีส่วนของยีนหรือโครโมโซม
การกลายพันธุ์บางอย่างจะไม่เป็นอันตรายหรือเงียบที่คนอื่นจะตาย; นั่นคืออาจทำให้เกิดการตายของตัวอ่อนหรือตัวอ่อนได้ นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์ที่สามารถบ่งบอกถึงขั้นตอนในการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต บางครั้งการกลายพันธุ์ช่วยให้สปีชีส์ปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมได้ดีขึ้นแต่ส่วนใหญ่ขัดขวางการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต
การกลายพันธุ์จัดเป็นจุดและโครโมโซม อดีตเป็นการกลายพันธุ์ชนิดหนึ่งที่สามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงในลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA ทำให้เกิดการดัดแปลงในการถอดความ mRNA และเป็นผลให้การสังเคราะห์โปรตีนเปลี่ยนแปลงไป
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้โดย: การ เพิ่ม (การรวมตัวของนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือหลายตัว); การทำซ้ำ (การรวมตัวของนิวคลีโอไทด์ที่ทำซ้ำเป็นสามเท่า); การกำจัด (การสูญเสียนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือหลายตัว) และการ ทดแทน (การเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือหลายตัวสำหรับสิ่งอื่นที่ไม่สอดคล้องกัน)
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก: การลบ (การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม); การทำซ้ำ (ส่วนหนึ่งของโครโมโซมซ้ำกัน); การผกผัน (ส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกย้อนกลับ) และการ โยกย้าย (การแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมที่ไม่เหมือนกัน)
นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมซึ่งมีสองประเภทหลักที่แตกต่างกัน ได้แก่ aneuploidy ซึ่งมีลักษณะการเพิ่มหรือการสูญเสียโครโมโซม(ดาวน์ซินโดรมเทอร์เนอร์ซินโดรม ฯลฯ)และ polyploidy มีลักษณะเฉพาะเนื่องจากเกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง ในกรณีนี้โครโมโซมแต่ละชุดสามารถทวีคูณได้หลายครั้งทำให้เกิดโครโมโซม 3, 4, 6 ชุดขึ้นไปการกลายพันธุ์ประเภทนี้เกิดขึ้นบ่อยในผัก
