การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวและโดยทั่วไปจะสืบทอดในรูปแบบเฉพาะ เมื่อลักษณะทางกายภาพถูกครอบงำโดยยีนเดี่ยวคุณสมบัติของมันจะขึ้นอยู่กับลักษณะของอัลลีล สำหรับคุณลักษณะทางกายภาพที่อยู่ภายใต้ยีนเดียวเมื่อมีอัลลีลมากกว่าสองประเภทจะสามารถกำหนดความเป็นไปได้ที่อัลลีลแต่ละตัวจะถูกถ่ายโอนไปยังลูกหลาน
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุของการเกิดโรคต่อไปนี้:
- Autosomal Dominant Inheritance: สิ่งนี้กำหนดว่าแต่ละคนต้องการยีนที่ผิดปกติเพียงยีนเดียวจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งในการรับโรค ในกรณีนี้ก็เพียงพอแล้วสำหรับยีนที่ผิดปกติเพียงตัวเดียวที่จะมีอยู่บนโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งของพ่อหรือแม่ที่ทำให้เกิดโรคได้แม้ว่ายีนคู่ขนานจากพ่อหรือแม่อีกคนจะเป็นไปตามธรรมชาติก็ตาม
ต้องเป็นไปตามเกณฑ์บางประการสำหรับโรคที่จะถ่ายโอนโดยออโตโซมและดำเนินการในลักษณะที่โดดเด่นนั่นคือลักษณะที่ปรากฏในแต่ละรุ่น ที่ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน บุคคลที่ไม่ได้นำเสนอการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะไม่ถ่ายทอดลักษณะ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นคือโรคประสาทอักเสบ
- autosomal recessive inheritance: มีโรคบางอย่างที่ถ่ายโอนในลักษณะถอย ซึ่งหมายความว่าคน ๆ หนึ่งจะต้องได้รับการถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์สองชุด (สำเนาหนึ่งชุดจากแม่และอีกหนึ่งชุดจากพ่อ) เพื่อรับเชื้อโรค ตอนนี้ถ้าบุคคลนั้นได้รับสำเนาปกติของยีนและยีนที่กลายพันธุ์บุคคลนั้นจะมีโอกาสที่จะมีสุขภาพดีมากขึ้น แต่พวกเขาจะเป็นพาหะเนื่องจากสำเนาปกติของยีนจะชดเชยยีนที่กลายพันธุ์ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอย ได้แก่: โรคโลหิตจางชนิดเคียว, โรคปอดเรื้อรังและโรค Tay-Sachs
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เพิ่มเข้าไปในโครโมโซม X: เป็นการดีที่จะกล่าวถึงผู้หญิงมีโครโมโซม X (XX) สองสำเนาซึ่งหมายความว่าหากยีนใด ๆ ของโครโมโซมดังกล่าวมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงอีกอันที่เป็นปกติจะชดเชย สำเนาที่เปลี่ยนแปลงทำให้ผู้หญิงมีสุขภาพดี แต่เป็นพาหะของสภาพที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X
ในทางกลับกันผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y (XY) ดังนั้นหากยีนใด ๆ ที่ประกอบเป็นโครโมโซม X ได้รับการเปลี่ยนแปลงบางอย่างก็จะไม่มีสำเนาอื่นที่มาชดเชยซึ่งหมายความว่าความน่าจะเป็น การแพร่กระจายของโรคสูงมาก โรคบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่โรคกล้ามเนื้อเสื่อมและโรคฮีโมฟีเลีย