โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งการแข็งตัวของเลือดที่ถูกต้องไม่เกิดขึ้นในเวลาที่เหมาะสมเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการแข็งตัวของเลือด การหยุดชะงักของสิ่งที่เรียกว่าน้ำตกการแข็งตัวนี้ส่งผลให้เลือดออกเป็นเวลานานกว่าปกติเมื่อมีบาดแผลเปิด เงื่อนไขนี้จะเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X และสามารถส่งโดยผู้หญิงและความเดือดร้อนโดยผู้ชายโรคฮีโมฟีเลียมีสามประเภท: ประเภท A ซึ่งมีการขาดปัจจัย VIII ประเภท B ซึ่งมีการขาดปัจจัย IX และประเภท C โดยขาดปัจจัย IX
โรคฮีโมฟีเลียเกี่ยวข้องกับเพศและโครโมโซมอย่างเคร่งครัดโดยเฉพาะ X มนุษย์ทุกคนมีโครโมโซม 2 คู่โดยเป็นของผู้หญิง XX และของผู้ชาย XY โรคนี้ได้รับความทุกข์ทรมานจากผู้ชายเท่านั้นเนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวส่วนผู้หญิงเป็นพาหะรับผิดชอบในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามอาจได้รับผลกระทบหากพ่อเป็นฮีโมฟิลิแอคและแม่เป็นพาหะของโรค แต่กรณีเหล่านี้พบได้น้อย
เมื่อฮีโมฟีเลียได้รับการถ่ายทอดแล้วสามารถแบ่งออกเป็นสามคลาสดังที่กล่าวไปแล้ว: ฮีโมฟีเลียเอซึ่งการขาดดุลอยู่ในปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIIIซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ชายที่มีสุขภาพแข็งแรงหนึ่งใน 5,000 คนและเปลี่ยนกระบวนการเปลี่ยนแปลงของโปรตรอมบินไปเป็นทรอมบิน; โรคฮีโมฟีเลียบีซึ่งการขาดดุลมีผลต่อปัจจัย IX ซึ่งส่งผลต่อ 1 ในทุก ๆ 100,000 คน โรคฮีโมฟีเลียบีของ Leyden ซึ่งพบได้น้อยที่สุดในบรรดาปัจจัยที่ค่า IX น้อยกว่า 1% ในวัยเด็กซึ่งค่อนข้างรุนแรง โรคฮีโมฟีเลีย C ซึ่งการขาดดุลอยู่ในปัจจัย XI
