กาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดโดยมีความยากลำบากของร่างกายมนุษย์ในการเผาผลาญกาแลคโตส (น้ำตาลแลคโตส) ความพิการนี้เกิดจากการที่บุคคลนั้นได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่แต่ละคนเนื่องจากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนนี้ที่ทำให้เกิดโรค
ผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียไม่มีความสามารถในการสลายน้ำตาลกาแลคโตสได้เต็มที่ดังนั้นพวกเขาจึงไม่สามารถบริโภคอาหารที่มีนมมนุษย์หรือสัตว์ได้
โรคนี้มักตรวจพบตั้งแต่อายุยังน้อย นี่คือเหตุผลที่แพทย์มักตรวจดูทารกเพื่อตรวจดูว่าเป็นโรคหรือไม่ โดยปกติทารกที่มี galactosemia มีอาการต่อไปนี้: ดีซ่านอาเจียนท้องเสียควรสังเกตว่าอาการเหล่านี้ไม่เฉพาะเจาะจงสำหรับภาวะนี้และอาจเป็นสาเหตุของการวินิจฉัยในช่วงปลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการไม่รุนแรงมาก
ทารกที่เปลี่ยนไปทดสอบของเลือดหรือปัสสาวะเพื่อให้สามเอนไซม์ที่จำเป็นในการเปลี่ยนเป็นน้ำตาลกลูโคสกาแลคโต ในสถานการณ์ปกติเมื่อคนกินผลิตภัณฑ์ที่มีแลคโตสเมตาบอลิซึมจะสลายแลคโตสนี้เป็นกลูโคสและกาแลกโตสทันที นี่คือสาเหตุที่เมื่อร่างกายไม่สามารถลดกาแลคโตสได้มันจะสะสมและก่อให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะต่างๆเช่นไตตับและระบบประสาทส่วนกลางเป็นต้น
กาแลคโตซีเมียสองประเภทที่ผู้เชี่ยวชาญได้รับการรักษามากที่สุดคือกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกและกาแลคโตซีเมียดูอาร์เต ในครั้งแรกที่เรื่องสามารถแลคโตสไม่ลดเพราะมันไม่ได้สังเคราะห์เอนไซม์ GALT ในขณะที่อย่างที่สองหากสามารถสังเคราะห์เอนไซม์ได้ แต่ไม่ดี
อาการที่พบบ่อยของภาวะนี้ ได้แก่หงุดหงิดชักทารกกินนมได้ไม่ดีเนื่องจากไม่ต้องการดื่มนมน้ำหนักตัวน้อยดีซ่านอาเจียนง่วงซึม ควรสังเกตว่าทารกสามารถแสดงอาการได้ไม่กี่วันหลังคลอดหากพวกเขากินนมแม่หรือนมเทียมที่มีแลคโตส
สำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้ขอแนะนำว่าไม่ควรบริโภคผลิตภัณฑ์ใด ๆ ที่มีหรือมาจากนมตลอดชีวิต สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบผลิตภัณฑ์ในขณะที่ซื้อเพื่อตรวจสอบว่าแลคโตสอยู่ในส่วนประกอบหรือไม่ นอกจากนี้คุณแม่ที่มีลูกที่มีอาการนี้ควรให้อาหารพวกเขา (ถ้าเป็นเด็กทารก) ด้วยนมถั่วเหลืองหรือเนื้อสัตว์พวกเขายังสามารถใช้นมสูตรอื่นที่ไม่มีแลคโตสได้
