ความผิดปกติ แต่กำเนิดคือความบกพร่องที่เกิดความผิดปกติหรือความผิดปกติในลักษณะนี้ ความผิดปกติเหล่านี้อาจเป็นได้ทั้งโครงสร้างและการทำงานเช่นกรณีของความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์หรือคลอดบุตร
สำหรับกรณีประเภทนี้แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะระบุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงว่าทำไมถึง 50% ของความผิดปกติ แต่กำเนิด อย่างไรก็ตามมีการระบุสาเหตุหรือปัจจัยเสี่ยงบางประการได้แก่:
สังคมและเศรษฐกิจและปัจจัยทางด้านประชากรศาสตร์: ครอบครัวมีรายได้ต่ำอาจจะเป็นปัจจัยทางอ้อมความพิการ แต่กำเนิดเป็นบ่อยมากขึ้นในการมีรายได้ต่ำครอบครัวและประเทศคาดว่าประมาณ 94% ของความผิดปกติดังกล่าวที่รุนแรงเกิดขึ้นในประเทศที่มีรายได้ต่ำซึ่งผู้หญิงมักไม่สามารถเข้าถึงอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการได้อย่างเพียงพอและสามารถมีครรภ์ที่มีสุขภาพดีได้
ปัจจัยทางพันธุกรรม: ปัจจัยที่สำคัญในปัจจัยนี้คือความสามัคคีเนื่องจากจะเพิ่มการคงอยู่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดและทารกเกือบสองเท่ารวมทั้งความพิการทางสติปัญญาและความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ ที่เกิดจากการแต่งงาน ระหว่างลูกพี่ลูกน้องคนแรก ตัวอย่างเช่นนี่คือสาเหตุที่ชุมชนบางแห่งที่มีต้นกำเนิดทางชาติพันธุ์เช่นชาวยิว Ashkenazi หรือ Finns มีความชุกของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากมากขึ้นซึ่งทำให้ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติ
การติดเชื้อ: ซิฟิลิสและหัดเยอรมันเป็นการติดเชื้อจากมารดาที่ทำให้เกิดความผิดปกติที่สำคัญ
การผ่าตัดในเด็กและเด็กที่มีปัญหาในการทำงานเช่นธาลัสซีเมียโรคเคียวเซลล์หรือภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดสามารถทำได้เพื่อรักษาความผิดปกติของโครงสร้างที่มีมา แต่กำเนิด
