โรคที่หายากเป็นโรคที่มีลักษณะเฉพาะโดยการรวบรวมชุดของอาการพยาธิสภาพและข้อมูลทางสถิติที่ทำให้หายากหรือผิดปกติ อาจกล่าวได้ว่าคำว่าโรคหายากได้รับการบัญญัติให้เป็นหมวดหมู่หรือการจำแนกประเภทของคนนับล้านที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากมนุษย์และไม่ใช่มนุษย์ระบบสุขภาพแต่ละระบบในโลกให้คำจำกัดความแตกต่างกันเนื่องจากหากเป็นโรคที่มีเพียง มันมีอยู่ในส่วนหนึ่งของโลกและก็จะปรากฏขึ้นบนเสาอีก. มันเป็นเหตุการณ์ทางการแพทย์ที่โดดเด่นด้วยความหายากของมัน
WHO (องค์การอนามัยโลก)เก็บสถิติที่ซับซ้อนจากที่พบมากที่สุดของการเจ็บป่วยโรคที่มีสาเหตุมาจากโรคระบาดและก่อให้เกิดการเสียชีวิตนับล้านผู้ที่อยู่ในข้อมูลเหล่านี้เป็นคนที่อย่างน้อยได้รับความเดือดร้อนจะเรียกว่าผิดปกติหรือหายาก
โดยทั่วไปโรคที่หายากมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมได้รับมรดกหรือพิการ แต่กำเนิดข้อบกพร่อง การศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่แตกต่างกันในมนุษย์ได้ระบุว่าการตั้งครรภ์เป็นช่วงเวลาที่กำหนดให้โรคที่หายากปรากฏหรือแสดงออกมาในตอนแรก
ด้วยโรคที่หายากนอกเหนือจากความแตกต่างทางสถิติแล้วยังมีภาวะแทรกซ้อนทางสังคมที่ยืนยันสถานการณ์ของผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมาน ประการแรกเนื่องจากการขาดการดูแลทางการแพทย์ที่เข้าถึงได้ง่ายสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติประเภทนี้ซึ่งก่อให้เกิดค่าใช้จ่ายที่มากเกินไปในการรักษาและการใช้ยาของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ประการที่สองการปฏิเสธของสังคมของคนที่มีอาการสามารถรับรู้ได้อย่างง่ายดายรายการโทรทัศน์หลายรายการแสดงให้เห็นถึงโรคที่หายากซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่บันทึกไว้อย่างละเอียดซึ่งแม้แต่ผู้ชมก็สามารถชื่นชมได้ว่าทีมแพทย์จะรักษาพยาธิสภาพพิเศษในลักษณะนี้ได้ยากเพียงใด
ในการรับรู้โรคที่หายากทางสถิติเราต้องค้นหาความชุกของความผิดปกติซึ่งประกอบด้วยรูปแบบที่กลุ่มคนพื้นฐานถูกเปรียบเทียบกับปรากฏการณ์เฉพาะตัวอย่างเช่นโรคที่หายาก X เกิดขึ้นกับอย่างน้อย 1 ใน 10,000 คนในโลกการคูณข้อมูลนี้กับข้อมูลประชากรทำให้เราได้รับความสมดุลโดยเฉลี่ยหรือโดยประมาณของผู้คนที่ได้รับผลกระทบในพื้นที่ที่ระบุด้วยโรคเฉพาะ
