Alkaptonuria ถูกพิจารณาโดยพันธุกรรมเนื่องจากเป็นข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นภายในกระบวนการเผาผลาญซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งปัสสาวะของแต่ละบุคคลจะมีสีน้ำตาลเข้มเมื่อสัมผัสกับอากาศ นี่คือสาเหตุที่อาการผิดปกตินี้รวมอยู่ในกลุ่มโรคหายากซึ่งเรียกว่า "การเผาผลาญผิดปกติตามธรรมชาติ"
กรณีแรกของ alkaptonuria ถูกค้นพบในปี 1902 โดย Dr. Archibald Garrod ผู้ซึ่งในการวิจัยของเขาสามารถค้นหายีนที่ปรับเปลี่ยนวิถีการเผาผลาญได้ โรคนี้มีความสามารถในการสร้างข้ออักเสบในคนที่มาพร้อมกับการไหลของปัสสาวะของลักษณะสี (สีเหลืองสดสี) นอกเหนือไปจากนี้ alkaptonuria ทำให้กระดูกและกระดูกอ่อนของคนหันเข้มกว่าเวลา
Alkaptonuria ถือว่าเป็นโรคแรกที่ได้รับมอบหมายให้เป็นความล้มเหลวทางพันธุกรรมด้อยสาเหตุของการปรากฏตัวของภาวะนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ในตับ: ที่เรียกว่า "homogenism oxidase" การขาดเอนไซม์นี้จะป้องกันการเปลี่ยนกรด homogentisic อันเป็นผลมาจากการเผาผลาญของไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนเป็นกรด maleylacetoacetate. การที่ปัสสาวะมีสีเข้มเกิดจากการที่เมื่อสัมผัสกับอากาศแล้วกรดโฮโมเจนทิซิคที่รวมตัวกันอยู่ในนั้นมีแนวโน้มที่จะออกซิไดซ์ในทันที
โรคนี้มักไม่แสดงอาการยกเว้นความจริงที่ว่าสีของปัสสาวะเกือบเป็นสีดำ อย่างไรก็ตามในเด็กบางคนที่อยู่ในระยะให้นมบุตรหากสามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขามีประวัติครอบครัวเป็นโรคด่างขาว ผลที่ตามมาอย่างหนึ่งของโรคนี้คือความจริงที่ว่าคนที่ผ่านช่วงอายุหนึ่ง (ระหว่าง 40 ถึง 60 ปี) สามารถเริ่มแสดงอาการปวดข้อ
ปัสสาวะเป็นสิ่งจำเป็นในการสั่งซื้อเพื่อให้การวินิจฉัยโรค เกี่ยวกับการรักษายังไม่ได้รับการพัฒนาซึ่งหมายความว่าไม่สามารถรักษาภาวะนี้ได้ แม้ว่าจะมีผู้เชี่ยวชาญหลายคนที่พิจารณาว่าการรับประทานวิตามินซีหากรับประทานในปริมาณมากสามารถลดการกักเก็บสีน้ำตาลในกระดูกอ่อนซึ่งจะช่วยลดการเติบโตของโรคข้ออักเสบได้
